Protracted course progressive supranuclear palsy
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Progressive supranuclear palsy (PSP) encompasses a broader range of disease courses than previously appreciated. The most frequent clinical presentations of PSP are Richardson syndrome (RS) and PSP with a predominant Parkinsonism phenotype (PSP-P). Time to reach gait dependence and cognitive impairment have been proposed as prognostic disease milestones. Genetic polymorphisms in TRIM11 and SLC2A13 genes have been associated with longer disease duration (DD). METHODS: Methods used include retrospective chart review, genetic single nucleotide polymorphism analyses (in three cases), and neuropathology. RESULTS: We identified four cases with long (>10-15 years) or very long (>15 years) DD. Stage 1 PSP tau pathology was present in two cases (one PSP-P and one undifferentiated phenotype), whereas pallidonigroluysian atrophy (PSP-RS) and Stage 4/6 (PSP-P) PSP pathology were found in the other two cases. Three cases were homozygous for the rs564309-C allele of the TRIM11 gene and the H1 MAPT haplotype. Two were heterozygous for rs2242367 (G/A) in SLC2A13, whereas the third was homozygous for the G-allele. CONCLUSIONS: We propose a protracted course subtype of PSP (PC-PSP) based on clinical or neuropathological criteria in two cases with anatomically restricted PSP pathology, and very long DD and slower clinical progression in the other two cases. The presence of the rs564309-C allele may influence the protracted disease course. Crystallizing the concept of PC-PSP is important to further understand the pathobiology of tauopathies in line with current hypotheses of protein misfolding, seeding activity, and propagation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».