Genetic Testing for All: Overcoming Disparities in Ovarian Cancer Genetic Testing
Notice bibliographique
Résumé
Nearly 3% of the population carries genetic variants that lead to conditions that include hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndrome. These pathogenic variants account for approximately 20% of ovarian cancer cases, and those with germline pathogenic variants have an odds ratio between 4 and 40 for developing ovarian cancer compared with noncarriers. Given the high prevalence of genetic variants, multiple organizations, including ASCO, recommend universal genetic counseling and testing for women diagnosed with epithelial ovarian cancer. Unfortunately, most individuals with a hereditary ovarian cancer syndrome are unaware of their underlying mutation, and racial and ethnic minority individuals as well as patients of low socioeconomic status experience disproportionate rates of underrecognition, leading to late and missed diagnoses. In this article, we review the current understanding of disparities in genetic testing for people with ovarian cancer, the role of population-based genetic testing, and innovative strategies to overcome the critical inequities present in current cancer genetic medicine. Underuse and disparities related to accessing recommended genetic services are complex and multifactorial, requiring improvements in processes related to provider identification, genetic counseling and testing referral, and patient uptake/adherence. Through the expansion of remote genetic counseling, offering online strategies for genetic testing, and reaching at-risk relatives through direct relative contact cascade testing and population-based genetic testing, there are a growing number of innovations in the field of genetic medicine, many of which emphasize health equity and offer promising alternatives to the current paradigm of genetic testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».