Genome‐wide <scp>DNA</scp> methylation profiling confirms a case of low‐level mosaic Kabuki syndrome 1
Notice bibliographique
Résumé
Kabuki syndrome is a Mendelian disorder of the epigenetic machinery characterized by typical dysmorphic features, intellectual disability, and postnatal growth deficiency. Pathogenic variants in the genes encoding the chromatin modifiers KMT2D and KDM6A are responsible for Kabuki syndrome 1 (KS1) and Kabuki syndrome 2 (KS2), respectively. In addition, 11 cases of KS1 caused by mosaic variants in KMT2D have been reported in the literature. Some of these individuals display milder craniofacial and growth phenotypes, and most do not have congenital heart defects. We report the case of an infant with severe hypoplastic left heart syndrome with mitral atresia and aortic atresia (HLHS MA-AA), pulmonary vein stenosis, and atypical facies with a somatic mosaic de novo nonsense variant in KMT2D (c.8200C>T, p.R2734*) identified on trio exome sequencing of peripheral blood and present in 11.2% of sequencing reads. KS was confirmed with EpiSign, a diagnostic genome-wide DNA methylation platform used to identify epigenetic signatures. This case suggests that use of this newly available clinical test can guide the interpretation of low-level mosaic variants identified through sequencing and suggests a new lower limit of mosaicism in whole blood required for a diagnosis of KS.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».