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Enregistrement W4224290018 · doi:10.1093/hmg/ddac079

Integrative multi-omics database (iMOMdb) of Asian pregnant women

2022· article· en· W4224290018 sur OpenAlexaff
Hong Pan, Pei Fang Tan, Ives Lim, Jason Huan, Ai Ling Teh, Li Chen, Min Gong, Felicia Tin, Sartaj Ahmad Mir, Kothandaraman Narasimhan, Jerry Kok Yen Chan, Kok Hian Tan, Michael S. Kobor, Peter J. Meikle, Markus R. Wenk, Yap Seng Chong, Johan G. Eriksson, Peter D. Gluckman, Neerja Karnani

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA modifications and cancer
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Medical Research CouncilNational University Health SystemNational Research Foundation
Mots-clésBiologyExpression quantitative trait lociDNA methylationOmicsQuantitative trait locusTranscriptomeGeneticsGenotypingGeneComputational biologyBioinformaticsSingle-nucleotide polymorphismGene expressionGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Asians are underrepresented across many omics databases, thereby limiting the potential of precision medicine in nearly 60% of the global population. As such, there is a pressing need for multi-omics derived quantitative trait loci (QTLs) to fill the knowledge gap of complex traits in populations of Asian ancestry. Here, we provide the first blood-based multi-omics analysis of Asian pregnant women, constituting high-resolution genotyping (N = 1079), DNA methylation (N = 915) and transcriptome profiling (N = 238). Integrative omics analysis identified 219 154 CpGs associated with cis-DNA methylation QTLs (meQTLs) and 3703 RNAs associated with cis-RNA expression QTLs (eQTLs). Ethnicity was the largest contributor of inter-individual variation across all omics datasets, with 2561 genes identified as hotspots of this variation; 395 of these hotspot genes also contained both ethnicity-specific eQTLs and meQTLs. Gene set enrichment analysis of these ethnicity QTL hotspots showed pathways involved in lipid metabolism, adaptive immune system and carbohydrate metabolism. Pathway validation by profiling the lipidome (~480 lipids) of antenatal plasma (N = 752) and placenta (N = 1042) in the same cohort showed significant lipid differences among Chinese, Malay and Indian women, validating ethnicity-QTL gene effects across different tissue types. To develop deeper insights into the complex traits and benefit future precision medicine research in Asian pregnant women, we developed iMOMdb, an open-access database.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Jeu de données · Signal consensuel: Jeu de données
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,041

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0070,007
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0120,005

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,279
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreJeu de données

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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