<scp><i>NUTM1</i></scp>‐fusion positive malignant neoplasms of the genitourinary tract: A report of six cases highlighting involvement of unusual anatomic locations and histologic heterogeneity
Notice bibliographique
Résumé
Tumors with NUTM1 fusions occur predominantly in the thoracic cavity and head and neck region. However, recent literature expanded the location of NUTM1-translocated malignancy to soft tissue, brain, and visceral organs. In this study, we describe the first series of six NUTM1-translocated carcinomas and sarcomas occurring in the genitourinary tract. The sites of origin were kidney (n = 2), bladder (n = 3), and penis (n = 1). All tumors occurred in adulthood (range: 30-78 years). The histologic features were heterogeneous, showing epithelial, spindle cell, or primitive small blue round cell morphology. Glandular architecture, keratinization, rhabdoid cells, or myxoid-to-edematous stromal component were also noted. In three cases, features were in keeping with a carcinoma (two from kidney and one from bladder), whereas the remaining three were classified as malignant undifferentiated neoplasm (MUN)/sarcoma. Fusion partners detected in four cases tested by either FISH and/or RNA sequencing were BRD4 in two kidney tumors, MXD1 in a bladder sarcoma, and MXD4 in a penile sarcoma. NUT immunostain showed diffuse spiculated positivity in five cases. Immunopositivity for various cytokeratins was noted in two tumors. The outcome of NUTM1-rearranged genitourinary malignancy was dismal: four of five cases with follow-up developed distant metastasis, and three suffered disease-specific death. In conclusion, NUTM1-rearranged carcinoma and sarcoma can affect the genitourinary tract, including kidney, bladder, and penis. Histologic features and keratin immunoexpression are highly variable. A NUTM1-fusion positive malignancy may be included in the differential diagnosis of a MUN of the genitourinary tract given the dismal outcome and the existing BET-targeted therapy for tumors with BRD3/4::NUTM1 fusion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».