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Enregistrement W4224607718 · doi:10.3390/life12050631

Assessment of Surrogate Markers for Cardiovascular Disease in Familial Mediterranean Fever-Related Amyloidosis Patients Homozygous for M694V Mutation in MEFV Gene

2022· article· en· W4224607718 sur OpenAlexaff
Sezgin Şahin, Micol Romano, Ferhat Güzel, David Piskin, Dimitri Poddighe, Siren Sezer, Özgür Kasapçopur, C. Thomas Appleton, İlker Yılmaz, Erkan Demirkaya

Notice bibliographique

RevueLife · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueAmyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
Établissements canadiensLawson Health Research InstituteWestern University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMEFVFamilial Mediterranean feverInternal medicineMedicineAmyloidosisGastroenterologyEndothelial dysfunctionIntima-media thicknessGenotypeDiseaseGene mutationMutationGeneticsGeneBiologyCarotid arteries

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Cardiovascular disease (CVD) remains underestimated in familial Mediterranean fever-associated AA amyloidosis (FMF-AA). We aimed to compare early markers of endothelial dysfunction and atherosclerosis in FMF-AA with a homozygous M694V mutation (Group 1 = 76 patients) in the Mediterranean fever (MEFV) gene and in patients with other genotypes (Group 2 = 93 patients). Measures of increased risk for future CVD events and endothelial dysfunction, including flow-mediated dilatation (FMD), pentraxin-3 (PTX3), and carotid intima-media thickness (cIMT), and fibroblast growth factor 23 (FGF23) as a marker of atherosclerotic vascular disease were compared between groups. The frequency of clinical FMF manifestations did not differ between the two groups apart from arthritis (76.3% in Group 1 and 59.1% in Group 2, p < 0.05). FMD was significantly lower in Group 1 when compared with Group 2 (MD [95% CI]: −0.6 [(−0.89)−(−0.31)]). cIMT, FGF23, and PTX3 levels were higher in Group 1 (cIMT MD [95% CI]: 0.12 [0.08−0.16]; FGF23 MD [95% CI]: 12.8 [5.9−19.6]; PTX3 MD [95% CI]: 13.3 [8.9−17.5]). In patients with FMF-AA, M694V homozygosity is associated with lower FMD values and higher cIMT, FGF23, and PTX3 levels, suggesting increased CVD risk profiles. These data suggest that a genotype−phenotype association exists in terms of endothelial dysfunction and atherosclerosis in patients with FMF-AA.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,041
Score d'incertitude au seuil0,945

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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