ATP7A, ATP7B, and RETN genotypes in Labrador Retrievers with and without copper-associated hepatopathy
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To determine the frequency of previously reported coding variants in the ATP7A, ATP7B, and RETN genes in a US population of Labrador Retrievers and to explore potential associations of these genotypes with pathologic hepatic copper accumulation. SAMPLE: Archived hepatic specimens from 90 Labrador Retrievers collected between 2013 and 2021. PROCEDURES: The Michigan State University Veterinary Diagnostic Laboratory database was searched to identify archived tissues from Labrador Retrievers that had undergone hepatic histopathologic assessment. Cases were classified into control, copper-associated hepatopathy (CAH), and intermediate populations on the basis of histopathologic features and hepatic copper accumulation. The DNA was extracted from archived tissues and genotyped for reported variants in the 3 genes. Allele frequencies were determined, and associations of genotypes with CAH status were evaluated. RESULTS: 29 control dogs, 45 CAH dogs, and 16 intermediate dogs were included in the study. The overall ATP7A and RETN variant allele frequencies were 30% and 13%, respectively, and were not significantly different among control, CAH, and intermediate populations. The ATP7B variant allele frequency was significantly higher in the CAH population (30%) as compared to the control population (13%). However, 21 of 45 (47%) CAH dogs did not have an ATP7B variant allele whereas 7 of 28 (25%) control dogs did have an ATP7B variant allele. CLINICAL RELEVANCE: Study results supported a contributory role for the ATP7B variant in CAH pathogenesis in Labrador Retrievers. However, the application of genetic testing in a clinical setting is complicated by genotypic variability within healthy and diseased dogs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».