Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Founder populations that have recently undergone important genetic bottlenecks such as French-Canadians and Ashkenazi Jews can harbor some pathogenic variants at a higher carrier rate than the general population, putting them at a higher risk for certain genetic diseases. In these populations, there can be considerable benefit to performing ethnic-based or expanded preconception carrier screening, which can help in the prevention or early diagnosis and management of some genetic diseases. Acadians are descendants of French immigrants who settled in the Atlantic Coast of Canada in the seventeenth century. Yet, the Acadian population has never been investigated for the prevalence/frequency of disease-causing genetic variants. METHODS: An exome sequencing panel for 312 autosomal recessive and 30 X-linked diseases was designed and specimens from 60 healthy participants were sequenced to assess carrier frequency for the targeted diseases. RESULTS: In this study, we show that a sample population of Acadians in South-East New Brunswick harbor variants for 28 autosomal recessive and 1 X-linked diseases, some of which are significantly more frequent in comparison to reference populations. CONCLUSION: Results from this pilot study suggests a need for further investigation of genomic variation in this population and possibly implementation of targeted carrier and neonatal screening programs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».