Proposal of new diagnostic criteria for fatal familial insomnia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The understanding of fatal familial insomnia (FFI), a rare neurodegenerative autosomal dominant prion disease, has improved in recent years as more cases were reported. This work aimed to propose new diagnostic criteria for FFI with optimal sensitivity, specificity, and likelihood ratio. METHODS: An international group of experts was established and 128 genetically confirmed FFI cases and 281 non-FFI prion disease controls are enrolled in the validation process. The new criteria were proposed based on the following steps with two-round expert consultation: (1) Validation of the 2018 FFI criteria. (2) Diagnostic item selection according to statistical analysis and expert consensus. (3) Validation of the new criteria. RESULTS: The 2018 criteria for possible FFI had a sensitivity of 90.6%, a specificity of 83.3%, with a positive likelihood ratio (PLR) of 5.43, and a negative likelihood ratio (NLR) of 0.11; and the probable FFI criteria had a sensitivity of 83.6%, specificity of 92.9%, with a PLR of 11.77, and a NLR of 0.18. The new criteria included more specific and/or common clinical features, two exclusion items, and summarized a precise and flexible diagnostic hierarchy. The new criteria for possible FFI had therefore reached a better sensitivity and specificity (92.2% and 96.1%, respectively), a PLR of 23.64 and a NLR of 0.08, whereas the probable FFI criteria showed a sensitivity of 90.6%, a specificity of 98.2%, with a PLR of 50.33 and a NLR of 0.095. CONCLUSIONS: We propose new clinical diagnostic criteria for FFI, for a better refining of the clinical hallmarks of the disease that ultimately would help an early recognition of FFI and a better differentiation from other prion diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,013 | 0,032 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».