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Enregistrement W4225740878 · doi:10.1136/jmedgenet-2021-108238

Practice guidelines for <i>BRCA1/2</i> tumour testing in ovarian cancer

2022· review· en· W4225740878 sur OpenAlexaffabout
Daria Grafodatskaya, Darren D. O’Rielly, Karine Bédard, Darci T. Butcher, Christopher J. Howlett, Alice Lytwyn, M. Elizabeth McCready, Jillian S. Parboosingh, Elizabeth Spriggs, Andrea K. Vaags, Tracy Stockley

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2022
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensTrillium Health CentreUniversity of ManitobaUniversity Health NetworkShared HealthUniversity of TorontoWestern UniversityUniversité de MontréalUniversity of CalgaryManitoba HealthCentre Hospitalier de l’Université de MontréalAlberta Children's HospitalMemorial University of NewfoundlandMcMaster UniversityHamilton Health SciencesHamilton Regional Laboratory Medicine Program
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenetic testingCancer geneticsOvarian cancerMedicineClinical PracticeFamily medicineGynecologyMedical educationCancerInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The purpose of this document is to provide pre-analytical, analytical and post-analytical considerations and recommendations to Canadian clinical laboratories developing, validating and offering next-generation sequencing (NGS)-based BRCA1 and BRCA2 ( BRCA1/2 ) tumour testing in ovarian cancers. This document was drafted by the members of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) somatic BRCA Ad Hoc Working Group, and representatives from the Canadian Association of Pathologists. The document was circulated to the CCMG members for comment. Following incorporation of feedback, this document has been approved by the CCMG board of directors. The CCMG is a Canadian organisation responsible for certifying medical geneticists and clinical laboratory geneticists, and for establishing professional and ethical standards for clinical genetics services in Canada. The current CCMG Practice Guidelines were developed as a resource for clinical laboratories in Canada; however, they are not inclusive of all information laboratories should consider in the validation and use of NGS for BRCA1/2 tumour testing in ovarian cancers.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,021
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche, Méta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,949
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,021
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,180
Tête enseignante GPT0,475
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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