Evaluation of deep convolutional neural networks for in situ hybridization gene expression image representation
Notice bibliographique
Résumé
High resolution in situ hybridization (ISH) images of the brain capture spatial gene expression at cellular resolution. These spatial profiles are key to understanding brain organization at the molecular level. Previously, manual qualitative scoring and informatics pipelines have been applied to ISH images to determine expression intensity and pattern. To better capture the complex patterns of gene expression in the human cerebral cortex, we applied a machine learning approach. We propose gene re-identification as a contrastive learning task to compute representations of ISH images. We train our model on an ISH dataset of ~1,000 genes obtained from postmortem samples from 42 individuals. This model reaches a gene re-identification rate of 38.3%, a 13x improvement over random chance. We find that the learned embeddings predict expression intensity and pattern. To test generalization, we generated embeddings in a second dataset that assayed the expression of 78 genes in 53 individuals. In this set of images, 60.2% of genes are re-identified, suggesting the model is robust. Importantly, this dataset assayed expression in individuals diagnosed with schizophrenia. Gene and donor-specific embeddings from the model predict schizophrenia diagnosis at levels similar to that reached with demographic information. Mutations in the most discriminative gene, Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subunit 4 (SCN4B), may help understand cardiovascular associations with schizophrenia and its treatment. We have publicly released our source code, embeddings, and models to spur further application to spatial transcriptomics. In summary, we propose and evaluate gene re-identification as a machine learning task to represent ISH gene expression images.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».