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Enregistrement W4225773435 · doi:10.3389/fnmol.2022.873520

Validation of Candidate Sleep Disorder Risk Genes Using Zebrafish

2022· review· en· W4225773435 sur OpenAlexfundno aff
Steven Tran, David A. Prober

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Molecular Neuroscience · 2022
Typereview
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueSleep and Wakefulness Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Mental HealthNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaNational Institutes of HealthSleep Research Society Foundation
Mots-clésZebrafishGenome-wide association studyCandidate geneBiologySleep (system call)Genetic associationPhenotypeGeneticsNeuroscienceBioinformaticsComputational biologyGeneSingle-nucleotide polymorphismComputer scienceGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Sleep disorders and chronic sleep disturbances are common and are associated with cardio-metabolic diseases and neuropsychiatric disorders. Several genetic pathways and neuronal mechanisms that regulate sleep have been described in animal models, but the genes underlying human sleep variation and sleep disorders are largely unknown. Identifying these genes is essential in order to develop effective therapies for sleep disorders and their associated comorbidities. To address this unmet health problem, genome-wide association studies (GWAS) have identified numerous genetic variants associated with human sleep traits and sleep disorders. However, in most cases, it is unclear which gene is responsible for a sleep phenotype that is associated with a genetic variant. As a result, it is necessary to experimentally validate candidate genes identified by GWAS using an animal model. Rodents are ill-suited for this endeavor due to their poor amenability to high-throughput sleep assays and the high costs associated with generating, maintaining, and testing large numbers of mutant lines. Zebrafish ( Danio rerio ), an alternative vertebrate model for studying sleep, allows for the rapid and cost-effective generation of mutant lines using the CRISPR/Cas9 system. Numerous zebrafish mutant lines can then be tested in parallel using high-throughput behavioral assays to identify genes whose loss affects sleep. This process identifies a gene associated with each GWAS hit that is likely responsible for the human sleep phenotype. This strategy is a powerful complement to GWAS approaches and holds great promise to identify the genetic basis for common human sleep disorders.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,984
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,004
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,332
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations13
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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