Case Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency (SAHHD) is a rare inherited multisystemic disease with muscle involvement as one of the most prominent and poorly understood features. To get better insight into muscle involvement, skeletal muscles were analyzed by magnetic resonance imaging (MRI) and MR spectroscopy (MRS) in three brothers with SAHHD in the different age group. Method: The study was based on analysis of MRI and MRS of skeletal muscles of the lower and the proximal muscle groups of the upper extremities in three SAHHD patients. Results: Three siblings presented in early infancy with similar signs and symptoms, including motor developmental delay. All manifested myopathy, more pronounced in the lower extremities and the proximal skeletal muscle groups, and permanently elevated creatine kinase. At the time of MRI and MRS study, the brothers were at the age of 13, 11, and 8 years, respectively. MRI revealed lipid infiltration, and the MRS curve showed an elevated muscle lipid fraction (higher peak of lipid), which increased with age, and was more prominent in the proximal skeletal muscles of the lower extremities. These results were consistent with muscle biopsy findings in two of them, while the third patient had no specific pathological changes in the examined muscle tissue. Conclusions: These findings demonstrate that an accessible and non-invasive method of MRI and MRS is useful for an insight into the extent of muscle involvement, monitoring disease progression, and response to treatment in SAHHD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».