GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Variant interpretation is the main bottleneck in medical genomic sequencing efforts. This usually involves genome analysts manually searching through a multitude of independent databases, often with the aid of several, mostly independent, computational tools. To streamline variant interpretation, we developed the GeneTerpret platform which collates data from current interpretation tools and databases, and applies a phenotype-driven query to categorize the variants identified in the genome(s). The platform assigns quantitative validity scores to genes by query and assembly of the genotype-phenotype data, sequence homology, molecular interactions, expression data, and animal models. It also uses the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria to categorize variants into five tiers of pathogenicity. The final output is a prioritized list of potentially causal variants/genes. RESULTS: We tested GeneTerpret by comparing its performance to expert-curated genes (ClinGen's gene-validity database) and variant pathogenicity reports (DECIPHER database). Output from GeneTerpret was 97.2% and 83.5% concordant with the expert-curated sources, respectively. Additionally, similar concordance was observed when GeneTerpret's performance was compared with our internal expert-interpreted clinical datasets. CONCLUSIONS: GeneTerpret is a flexible platform designed to streamline the genome interpretation process, through a unique interface, with improved ease, speed and accuracy. This modular and customizable system allows the user to tailor the component-programs in the analysis process to their preference. GeneTerpret is available online at https://geneterpret.com .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».