Teaching Video NeuroImage: Peculiar Hobby Horse Gait in Huntington Disease–like 2
Notice bibliographique
Résumé
A 59-year-old woman presented at age 48 years with abnormal hand movements, which became generalized 1 year later, along with a clumsy gait. Two years later, severe apathy and minor auditory hallucinations ensued. Her father died undiagnosed with involuntary movements at age 82 years, and 2 of her 6 sisters have also had a similar clinical picture. Neurologic examination revealed generalized chorea and an unusual dystonic gait pattern remarkably similar to the hobby horse gait, described in DYT-TUBB4A (DYT-4), which is characterized by a toe walking stiff-legged and skipping gait1 (Video 1). Walking backward improved the gait. Diagnostic workup revealed acanthocytes and mild caudate atrophy (Figure 1). A pathogenic 46 CTG/CAG repeat expansion on the JPH3 gene allowed the diagnosis of Huntington disease–like 2, an autosomal dominant Huntington disease phenocopy characterized by chorea, dystonia, and parkinsonism.2 This case expands underlying conditions recognized to cause the HHG (please see the Supplement, [links.lww.com/WNL/B931][1]). [1]: http://links.lww.com/WNL/B931
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,022 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».