Evaluating the accuracy of variant calling methods using the frequency of parent‐offspring genotype mismatch
Notice bibliographique
Résumé
The use of next-generation sequencing (NGS) data sets has increased dramatically over the last decade, but there have been few systematic analyses quantifying the accuracy of the commonly used variant caller programs. Here we used a familial design consisting of diploid tissue from a single lodgepole pine (Pinus contorta) parent and the maternally derived haploid tissue from 106 full-sibling offspring, where mismatches could only arise due to mutation or bioinformatic error. Given the rarity of mutation, we used the rate of mismatches between parent and offspring genotype calls to infer the single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping error rates of FreeBayes, HaplotypeCaller, SAMtools, UnifiedGenotyper, and VarScan. With baseline filtering HaplotypeCaller and UnifiedGenotyper yielded more SNPs and higher error rates by one to two orders of magnitude, whereas FreeBayes, SAMtools and VarScan yielded lower numbers of SNPs and more modest error rates. To facilitate comparison between variant callers we standardized each SNP set to the same number of SNPs using additional filtering, where UnifiedGenotyper consistently produced the smallest proportion of genotype errors, followed by HaplotypeCaller, VarScan, SAMtools, and FreeBayes. Additionally, we found that error rates were minimized for SNPs called by more than one variant caller. Finally, we evaluated the performance of various commonly used filtering metrics on SNP calling. Our analysis provides a quantitative assessment of the accuracy of five widely used variant calling programs and offers valuable insights into both the choice of variant caller program and the choice of filtering metrics, especially for researchers using non-model study systems.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».