Neurologic and neurodevelopmental complications in cardiofaciocutaneous syndrome are associated with genotype: A multinational cohort study
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Dysregulation of RAS or its major effector pathway is the molecular mechanism of RASopathies, a group of multisystemic congenital disorders. Neurologic complications are especially challenging in the management of the rare RASopathy cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. This study evaluated clinical neurologic and neurodevelopmental features and their associations with CFC syndrome gene variants. METHODS: A multinational cohort of 138 individuals with CFC syndrome (BRAF = 90, MAP2K1 = 36, MAP2K2 = 10, KRAS = 2) was recruited. Neurologic presentation was captured via clinician review of medical records and caregiver-completed electronic surveys. Validated measures of seizure severity, adaptive function, and gross motor function were obtained. RESULTS: The overall frequency of intellectual disability and seizures was 82% and 55%, respectively. The frequency and severity of seizures was higher among individuals with BRAF or MAP2K1 variants than in those with MAP2K2 variants. A disproportionate incidence of severe, treatment-resistant seizures was observed in patients with variants in the catalytic protein kinase domain of BRAF and at the common p.Y130 site of MAP2K1. Neurodevelopmental outcomes were associated with genotype as well as seizure severity. CONCLUSION: Molecular genetic testing can aid in prediction of epilepsy and neurodevelopmental phenotypes in CFC syndrome. Study results identified potential CFC syndrome-associated variants in the development of relevant animal models for neurologic, neurocognitive, and motor function impairment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».