Familial Adenomatous Polyposis (FAP): a case observed in eastern Democratic Republic of the Congo
Notice bibliographique
Résumé
AimTo report a case of familial adenomatous polyposis (FAP) in a 12 year-old boy in the Democratic Republic of Congo (DR Congo).BackgroundFAP is an inherited disorder though to be caused by mutation of the adenomatous polyposis coli (APC) gene. Left untreated, the risk of developing colon cancer approaches 100%. There is a paucity of literature regarding FAP in Sub-Saharan Africa. This is likely due to limited access to health care, genetic testing, and endoscopic diagnostic procedures. As such it is difficult to determine the burden of disease in this region. Therefore, it is important to publish case reports, like this one, to promote further research to understand the epidemiology of FAP in this part of the world. Subjects and methodsA 12-year-old male, resident of the town of Goma, from the Nande tribe in North Kivu, DR Congo presented with recurrent abdominal pain, diarrhea associated with blood-tinged stools and episodes of rectal bleeding with bright red blood. History, clinical exam, laboratory tests, and colonoscopy demonstrated findings consistent with FAP. A total colectomy was eventually performed followed by an ileo-rectal anastomosis. ResultsA good outcome was achieved with retained anal sensation and reasonable fecal continence. The patient did, however, experience loose stools with occasional nocturnal fecal incontinence.ConclusionThis case report confirms the presence of FAP in Sub-Saharan Africa and in eastern DR Congo. More research is needed to better understand the incidence and prevalence of FAP and guide the development of screening and treatment programs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».