Homozygous Factor V Leiden Complicated by Heparin-Induced Thrombocytopenia: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Homozygous factor V Leiden (FVL) is a rare condition, occurring in 0.2% of the white population. This disease's rarity and aggressive pathophysiology can represent a challenge even to the most experienced clinicians. We report a case of a 35-year-old white man, who presented to the emergency department with a 1-week history of bilateral thigh swelling and pain. His past medical history included homozygous FVL mutation complicated by multiple venous thromboembolic events in the last decade, recent inferior vena cava (IVC) filter placement, diabetes mellitus type 2, and hypertension. Despite being trialed for different anticoagulation therapies over 10 years, including warfarin (international normalized ratio (INR) goal 2 - 3), rivaroxaban, and dalteparin, he continued to thrombose. On admission, while on a therapeutic dose of dalteparin, he was diagnosed with extensive acute deep vein thrombosis involving the bilateral femoral and iliac veins, extending proximally to his IVC filter to the renal veins, and pulmonary embolisms in the bilateral lower lobes and right middle lobe. A heparin drip was initiated, and he developed progressive thrombocytopenia over 96 h. Heparin was discontinued, and he was switched to argatroban. He was diagnosed with heparin-induced thrombocytopenia (HIT) with positive anti-platelet factor 4 (PF4)/heparin antibodies and a serotonin release assay. His platelets trended up to normal levels 5 days after heparin discontinuation. He underwent multiple thrombectomies, thrombolysis, and angioplasty of the abdominal and lower extremity veins. The IVC filter was removed. Secondary thrombophilia workup was remarkable for a positive lupus anticoagulant, which had been negative in the past. The patient was bridged to warfarin, discharged with a higher INR goal of 3 - 3.5, and continuously monitored factor II activity (goal 15-30%). This case illustrates a patient with recurrent episodes of thromboembolic events because of homozygous FVL. This condition's pathophysiology and therapeutic approach has been well studied in heterozygous carriers; however, homozygous individuals represent <1% of cases. Given the rareness of the disease, there are no well-established therapeutic guidelines, and long-term anticoagulation remains the therapeutic cornerstone. This case emphasizes the challenges in managing patients with homozygous FVL and complications that can occur due to this gap in the literature. We suggest further case reports and research studies to shed light on this serious condition and its lifetime complications.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».