Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: first families detected in Spain
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8 (ARCA1/SCAR8) is caused by mutations of the SYNE1 gene. The disease was initially described in families from Quebec (Canada) with a phenotype of pure cerebellar syndrome, but in recent years has been reported with a more variable clinical phenotype in other countries. Cases have recently been described of muscular dystrophy, arthrogryposis, and cardiomyopathy due to SYNE1 mutations. To describe clinical and molecular findings from 4 patients (3 men and one woman) diagnosed with ARCA1/SCAR8 from 3 Spanish families from different regions. We describe the clinical, paraclinical, and genetic results from 4 patients diagnosed with ARCA1/SCAR8 at different Spanish neurology departments. Onset occurred in the third or fourth decade of life in all patients. After 15 years of progression, 3 patients presented pure cerebellar syndrome, similar to the Canadian patients; the fourth patient, with over 30 years’ progression, presented vertical gaze palsy, pyramidal signs, and moderate cognitive impairment. In all patients, MRI studies showed cerebellar atrophy. The genetic study revealed distinct pathogenic SYNE1 mutations in each family. ARCA1/SCAR8 can be found worldwide and may be caused by many distinct mutations in the SYNE1 gene. The disease may manifest with a complex phenotype of varying severity. La ARCA1/SCAR8 es un heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se describe cada vez más este tipo de ataxia en otras partes del mundo y con un fenotipo muy variable. Recientemente se han notificado casos de distrofia muscular, artrogriposis y miocardiopatía por mutaciones de este gen. Describir los hallazgos clínicos y moleculares en 3 familias españolas de diferente origen geográfico, las primeras en las que se confirmó el diagnóstico de ARCA1/SCAR8 con análisis molecular. Evaluación clínica, pruebas paraclínicas y estudio genético en 4 pacientes (3 varones y una mujer), diagnosticados en distintos servicios de neurología españoles. Los síntomas cerebelosos comenzaron en todos los casos en la tercera-cuarta décadas. Tras 15 años de evolución, 3 pacientes presentaban un síndrome cerebeloso puro similar a la descripción original, mientras que un paciente con más de 30 años de evolución presentaba también parálisis de mirada vertical, afectación piramidal y moderado deterioro cognitivo. El estudio de resonancia magnética mostró en todos los casos atrofia restringida al cerebelo. La secuenciación de SYNE1 permitió identificar distintas variantes patogénicas en cada familia. La ARCA1/SCAR8 tiene una distribución mundial con una gran diversidad de mutaciones en SYNE1. Además de ataxia puede dar lugar a un complejo fenotipo de inicio y gravedad muy variable.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».