Notice bibliographique
Résumé
Introduction Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystem disorder which was first described in 1969 by Daniel Alagille as a constellation of clinical features in five different organ systems [1]. The diagnosis was based on the presence of intrahepatic bile duct paucity on liver biopsy in association with at least three of the major clinical features: chronic cholestasis, cardiac disease (most often peripheral pulmonary stenosis), skeletal abnormalities (typically butterfly vertebrae), ocular abnormalities (primarily posterior embryotoxon), and characteristic facial features. Advances in molecular diagnostics have enabled an appreciation of the broader disease phenotype with recognition of renal and vascular involvement [2,3]. There is significant variability in the extent to which each of these systems is affected in an individual, if at all [4,5]. It was originally estimated that ALGS had a frequency of 1 in 70000 live births, although this was based on the presence of neonatal cholestasis. However, this is clearly an underestimate as molecular testing has demonstrated that many individuals with a disease-causing mutation do not have neonatal liver disease and the true frequency is likely closer to 1 in 30000 [5]. Alagille syndrome is caused by mutations in JAGGED1 (JAG1) , encoding a ligand Jagged1 in the Notch signaling pathway [6,7]. Mutations in JAG1 are identified in 94% of clinically defined probands [8]. Recently, mutations in NOTCH2 have been identified in a few patients with ALGS who do not have JAG1 mutations [9]. This exciting development has enhanced our understanding of the heterogeneity of this disorder, although much remains to be understood about the tremendous variability seen in affected individuals and the likely genetic modifiers involved.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,049 | 0,016 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».