Fetal neuroaxonal dystrophy: a new etiology of fetal akinesia
Notice bibliographique
Résumé
Neuroaxonal Dystrophies (NAD) are neurodegenerative diseases characterized by axonal “spheroids” occurring in different age groups. The identification of mutations delineated new molecular entities in these disorders. We report neuropathological data of a new form of NAD, characterized by a precocious prenatal onset, different from classical and connatal Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD). We studied 5 fetuses examined after pregnancy termination and 2 term neonates deceased just after birth, 4/7 from consanguineous parents. All subjects presented severe fetal akinesia sequence with microcephaly. In 4/7 cases, a molecular study was performed. In all cases, “spheroids” with typical immunohistochemical features were identified, with variable spreading in the central and peripheral nervous system. Basal ganglia, brainstem, cerebellum and spinal cord involvement was constant. Associated CNS malformations, unusual in INAD, were associated including hydrocephalus (2), callosal agenesis/hypoplasia (2), olfactory agenesis (1), cortical (3) and retinal (1) anomalies. None cases demonstrated mutations in PLA2G6, found in INAD. The clinical and neuropathological features of these fetal cases are different from those of “classical” INAD. The absence of mutations of PLA2G6, in addition, suggests that the fetal NAD is a new entity, distinct from INAD, with different molecular basis. Associated malformations suggest a wide phenotypic spectrum and probable genetic heterogeneity. Finally, fetal NAD is an additional etiology of fetal akinesia.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».