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Enregistrement W4237506889 · doi:10.1158/1538-7445.am2019-2908

Abstract 2908: Mesothelioma phylogeny reveal MTAP as a solitary clonal deletion, exposing vulnerability to the PRMT5 perturbagen, quinacrine

2019· article· en· W4237506889 sur OpenAlexaff
Sara Busacca, Lee Brannan, Apostolos Nakas, Annabel Sharkey, Chiara Riganti, David Waller, Cathy Richards, Iris C. Salaroglio, Vladan Milošević, Peter Wells-Jordan, Alan P. Dawson, Michael Sheaff, John LeQuesne, Aarti Gaba, Robert C. Hastings, Luke Martinson, Jin-Li Lo, Amrita Bajaj, Paul C. Boutros, Bibhusal Thapa, Gareth A. Wilson, Jacqui Shaw, Charles Swanton, Frank Dudbridge, Edward J. Hollox, Dean A. Fennell

Notice bibliographique

RevueCancer Research · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueOccupational and environmental lung diseases
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMesotheliomaSomatic evolution in cancerBiologyExome sequencingSomatic cellCopy number analysisExomeOncologyPathologyCancer researchMedicineInternal medicineCancerGeneticsCopy-number variationMutationGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background: Malignant Pleural Mesothelioma (MPM) remains an incurable cancer that is caused by asbestos, and for which there is a paucity of effective therapy. Stratified medicine for MPM is in its infancy. We hypothesized that deciphering the phylogenetic architecture of mesothelioma would yield a census of recurrent clonal homozygous copy number losses as potential therapeutic vulnerabilities. Methods and Results: We prospectively enrolled 125 patients with MPM undergoing radical pleurectomy decortication, into the MEDUSA (Mesothelioma Evolution: DrUgging Somatic Alterations) study. Multi-region whole exome sequencing was conducted on 106 tumours from 20 patients (Medusa20 cohort). Up to 5 consistent regions were sampled: apex, pericardium, anterior/ posterior costophrenic angles, and the oblique fissure. For each patient, matching whole blood DNA was also whole exome sequenced to allow identification of tumour- specific somatic variations. Somatic copy number alterations (SCNAs) in each tumour region were called using SEQUENZA. We inferred phylogeny for each patient’s tumour using the SCNA calls by maximum parsimony (TUMULT), which revealed branched evolution in all MPMs. The total number of SCNAs ranged from 78 to 380 across the cohort with biphasic MPMs exhibiting a significantly larger total and clonal SCNA burden compared to epithelioid MPMs (p=0.024) . Only 9p21 which harbours CDKNA and methylthioadenosine phosphorylase (MTAP), exhibited clonal homozygous loss in 3 patients (15%). Clonal heterozygous loss was seen in 2 patients (10%). A further 5 patients showed with evidence of parallel evolution involving MTAP loss in distant MPM regions (25%), with one patient's MPM having late homozygous deletion in a single branch (5%). MTAP loss was validated by array based SCNA analysis and was found to be negatively prognostic in an independent cohort. Protein arginine methyltransferase 5 (PRMT5) has been recently identified as a vulnerability in MTAP deleted cancer. We found that siRNA silencing of PRMT5, caused MTAP selective loss of clonogenicity with proliferative arrest. Utilizing the connectivity map, quinacrine was validated as a PRMT5 perturbagen, which suppressed c-jun-dependent PRMT5 expression without inhibiting its methyltransferase activity. Quinacrine phenocopied PRMT5 siRNA, reducing global symmetrical arginine dimethylation of histone H4 (H4R3me2S). Finally, exogenous wild-type PRMT5 rescued quinacrine-mediated cell arrest in MTAP-negative cells, an effect not seen using the PMRT5 E444Q methyltransferase dead mutant. Conclusion: MTAP deletion is a clonal homozygous event in mesothelioma, with potential as a therapeutically tractable Achilles heel, via PRMT5 silencing using a repurposed small molecule, quinacrine. Citation Format: Sara Busacca, Lee Brannan, Apostolos Nakas, Annabel Sharkey, Chiara Riganti, David Waller, Cathy Richards, Iris Salaroglio, Vladan Milosevic, Peter Wells-Jordan, Alan Dawson, Michael Sheaff, John LeQuesne, Aarti Gaba, Robert Hastings, Luke Martinson, Jin-Li Lo, Amrita Bajaj, Paul Boutros, Tom John, Bibhusal Thapa, Gareth Wilson, Jacqui Shaw, Charles Swanton, Frank Dudbridge, Edward Hollox, Dean A. Fennell. Mesothelioma phylogeny reveal MTAP as a solitary clonal deletion, exposing vulnerability to the PRMT5 perturbagen, quinacrine [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2019; 2019 Mar 29-Apr 3; Atlanta, GA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2019;79(13 Suppl):Abstract nr 2908.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,053
Tête enseignante GPT0,403
Écart entre enseignants0,350 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2019
Routes d'admission1
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