Notice bibliographique
Résumé
Abstract Androgen insensitivity is an X‐linked disorder of defective or absent virilisation in 46, XY individuals due to complete or partial resistance to androgens in androgen‐dependent tissues and organs. The syndrome is part of a scala of disorders of sex development (DSD). The molecular cause of the syndrome is mutations in the androgen receptor gene (locus: Xq11.2–12), resulting either in absence of an androgen receptor protein or in production of a mutant androgen receptor protein with partial or complete loss of its activity. Androgen insensitivity displays a broad phenotypic and genotypic spectrum. The phenotype can vary from a complete form (CAIS, complete androgen insensitivity syndrome), partial form (PAIS, partial androgen insensitivity syndrome) to a mild form (MAIS, mild androgen insensitivity syndrome). More than 400 different mutations in the androgen receptor gene have been reported. The majority of mutations are single‐base substitutions. However, deletions (1–6 base pairs), partial or complete gene deletions (>10 base pairs), insertions or duplications are also found. Mutations are compiled in the androgen receptor database ( www.mcgill.ca/androgendb ). Key Concepts: Androgens and the androgen receptor are indispensable for expression of the male phenotype. The androgen receptor is a ligand‐dependent transcription factor and belongs to the family of nuclear receptors. Despite two different ligands (testosterone and 5α‐dihydrotestosterone), only one androgen receptor cDNA has been identified and cloned. A highly polymorphic (CAG) n ‐CAA repeat, encoding a polyglutamine stretch, in exon 1 of the androgen receptor gene is used for identification of X‐chromosomes for carrier detection in pedigree analyses. Variations in the polyglutamine stretch modulate androgen receptor transcriptional activity. End‐organ resistance to androgens has been designated as androgen insensitivity syndrome (AIS) and is distinct from other XY disorders of sex development. Defects in the androgen receptor gene can prevent normal development of both internal and external male structures in 46, XY individuals. End‐organ resistance to androgens is X‐linked and only 46, XY individuals are affected. AR gene mutations are transmitted in an X‐linked manner, but in 30% of the cases, mutations arise de novo . Androgen insensitivity can be routinely analysed and differential diagnosis is possible with other syndromes presenting with almost similar phenotypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».