Meta-analysis of exome array data identifies six novel genetic loci for lung function
Notice bibliographique
Résumé
<ns4:p> <ns4:bold>Background:</ns4:bold> Over 90 regions of the genome have been associated with lung function to date, many of which have also been implicated in chronic obstructive pulmonary disease. </ns4:p> <ns4:p> <ns4:bold>Methods:</ns4:bold> We carried out meta-analyses of exome array data and three lung function measures: forced expiratory volume in one second (FEV <ns4:sub>1</ns4:sub> ), forced vital capacity (FVC) and the ratio of FEV <ns4:sub>1</ns4:sub> to FVC (FEV <ns4:sub>1</ns4:sub> /FVC). These analyses by the SpiroMeta and CHARGE consortia included 60,749 individuals of European ancestry from 23 studies, and 7,721 individuals of African Ancestry from 5 studies in the discovery stage, with follow-up in up to 111,556 independent individuals. </ns4:p> <ns4:p> <ns4:bold>Results:</ns4:bold> We identified significant (P<2·8x10 <ns4:sup>-7</ns4:sup> ) associations with six SNPs: a nonsynonymous variant in <ns4:italic>RPAP1</ns4:italic> , which is predicted to be damaging, three intronic SNPs ( <ns4:italic>SEC24C, CASC17</ns4:italic> and <ns4:italic>UQCC1</ns4:italic> ) and two intergenic SNPs near to <ns4:italic>LY86</ns4:italic> and <ns4:italic>FGF10.</ns4:italic> Expression quantitative trait loci analyses found evidence for regulation of gene expression at three signals and implicated several genes, including <ns4:italic>TYRO3</ns4:italic> and <ns4:italic>PLAU</ns4:italic> . </ns4:p> <ns4:p> <ns4:bold>Conclusions:</ns4:bold> Further interrogation of these loci could provide greater understanding of the determinants of lung function and pulmonary disease. </ns4:p>
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,022 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,013 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».