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Enregistrement W4239919620 · doi:10.31219/osf.io/rvm3z

Genome-wide association studies (GWAS) have revolutionized our view of human health and disease genetics and offered novel gene therapy targets

2021· preprint· en· W4239919620 sur OpenAlexaboutno aff
Moataz Dowaidar

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEthnic groupPopulationGenome-wide association studyGenomicsSociocultural evolutionDiseaseData sharingHuman genetic variation1000 Genomes ProjectHealth equityData scienceHuman genomeGeneticsBiologyHealth careMedicinePolitical scienceComputer scienceGenomeGenotypeSociologyGeneAlternative medicineDemography

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Knowing how genetic, behavioural, and sociocultural factors influence eachperson's risk for C. It is imperative that a larger, more diverse set of geneticstudies be done in order to be able to close the analysis of CMD distance Interms of disease prevention, there is a lot of interest in CMD genomic research.This potential can only be achieved if Ancestry DNA-style data like PRS issuccessfully gathered from the population. Inadequate participation is a bigissue in current CMD genetic research. Differential minorities in the UnitedStates and Canada have set forth some important steps to improve their accessto genetic research. To make sure that this will not happen again, these activitiesinclude discovering the issues and using community-based participatoryinterventions and benefits-sharing mechanisms. People underrepresented in theworld of genetics will require more services to support them.CMD and other genomics markers have been successfully identified and creatednovel avenues for human and population health change. In addition, it hascomplicated matters with regard to how this data would affect the broaderhealthcare system. What are the main questions: disproportionate difficulty inthe CMD genotype-phenotype database; confounded research on diseaseheritability; ethnicity may not be well described, making estimating diseaseheritability difficultDespite these roadblocks, genome-informed inclusive datawill bear unprecedented promise for bringing down CMD and improvingwellbeing. A large-scale data unification has already occurred, as mentioned inthis blog post to CMD Data sharing, however, is a project that must be done ona small scale in order to gain initial traction. This is also applicable to GWASresearch on self-identified ethnicity. Although race and ethnicity are sociallyand culturally constructed, the use of self-identifying categories in geneticstudies still endures.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,019
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,024
Score d'incertitude au seuil0,080

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,019
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0050,006
Études des sciences et des technologies0,0020,004
Communication savante0,0040,005
Science ouverte0,0020,005
Intégrité de la recherche0,0040,006
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0240,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,044
Tête enseignante GPT0,339
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations21
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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