A Breath of Fresh Air: Abstracts from the 2010 Canadian Respiratory Conference
Notice bibliographique
Résumé
A 48 year old Caucasian women presents with approximately five year history of progressive dyspnea, orthopnea, hypersomnolence and proximal muscle weakness resulting in wheelchair use for mobilization.She was discovered to have sleep apnea, hypoventilation and chronic hypercapnic respiratory failure secondary to diaphragm and respiratory muscle weakness.She clinically benefited from institution of nocturnal noninvasive bilevel positive airway pressure (BIPAP) ventilation.Eventually, the diagnosis of Pompe disease was established by muscle biopsy.Pompe disease (glycogen storage disease type II, acid maltase deficiency) is a rare autosomal recessive genetic disorder that results in accumulation of glycogen in the lysosomal storage vacuoles.The imbalance promotes cell dysfunction and eventually cell death primarily in skeletal, cardiac muscle, hepatocytes and the nervous system.Three forms of acid maltase deficiency have been described: the infantile, juvenile and adult.In the adult form, in contrast to other neuromuscular diseases, severe respiratory failure may be the initial clinical feature and be preceded by only mild to moderate skeletal muscle weakness as in our case.Treatment, until recently have been supportive measures, and the overall prognosis was poor with the main cause of death being from respiratory failure.In 2006, Health Canada approved enzyme replacement therapy with alfa glucosidase (Myozyme®) as treatment for Pompe disease.This treatment has extended survival and improved quality of life with improvements in respiratory and motor function.Initial symptoms are often nonspecific and slowly progressive leading to delay in diagnosis.The importance of considering this Orphan Disease as a differential diagnosis in patients presenting with respiratory failure and muscle weakness has now become even more critical with the availability of effective treatment with enzyme replacement.We will present the clinical, pathological presentation and investigations along with current approach to management of Pompe disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,100 | 0,032 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».