Severe Central Sleep Apnea and a Variant in the PHOX2A Gene
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: The discovery of PHOX2B as the disease defining gene in congenital central hypoventilation syndrome was based on its known effect on the development of the autonomic nervous system. PHOX2A is a paralogue gene that is similarly involved in the development of the autonomic nervous system. We describe the case of a late preterm infant with severe central sleep apnea who was found to have a variant of unknown significance in the PHOX2A gene. Case: An 11-day old boy was admitted to a children's hospital for workup of intermittent desaturations and hypercapnia. He was conceived by in vitro fertilization with a donor ovum. The antenatal period was complicated by intrauterine growth restriction and preeclampsia with marginal cord insertion. The infant was born at 36 +0 weeks gestational age by vacuum assisted vaginal delivery. APGAR scores were 4, 7, and 9 at 1, 5, and 10 minutes respectively. Birth weight was 2250 grams (13 th percentile). He received 12 hours of continuous positive airway pressure immediately following birth for presumed transient tachypnea of the newborn. He was discharged on the third day of life and subsequently found to have poor weight gain, intermittent desaturations, and hypercapnia of 56-59 mmHg on capillary blood gas. Chest x-ray, echocardiogram, and septic work up were unremarkable. Baseline polysomnogram on day of life 13 revealed a central apneahypopnea index of 86 events/hour with similar frequency in quiet and active sleep. The oxygen saturation nadir was 66% with a desaturation index of 88 events/hour. Longest apnea duration was 20 seconds. A screening work up including thyroid studies, brain MRI, video electroencephalogram, brainstem evoked potentials, and a metabolic screen were unremarkable. Treatment with supplemental oxygen and oral caffeine stabilized oxygen saturations and carbon dioxide levels. Genetic testing revealed a heterozygous variant of unknown significance in the PHOX2A gene (c.88C>A). Caffeine was discontinued at one month of life and supplemental oxygen was weaned as an outpatient. He is growing well and meeting normal developmental milestones at six months of age. Discussion: This case describes an infant with severe central sleep apnea and a heterozygous variant of unknown significance in the PHOX2A gene. Homozygous mutations in PHOX2A are reported to cause congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2, but it is unknown whether the gene contributes to the control of breathing. Future studies may elucidate whether PHOX2A is implicated in alveolar hypoventilation and central sleep apnea.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».