Anesthetic Management of a 13-Year-Old Adolescent With Mucolipidosis Type II for Total Hip Arthroplasty
Notice bibliographique
Résumé
Mucolipidosis II (ML II) or inclusion cell disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited as an autosomal recessive trait. Deficiency of the lysosomal transport enzyme, N-acetylglucosamine-1-phosphotransferease, results in the intracellular accumulation of macromolecules (mucopolysaccharides and mucolipids) in the lysosome which leads to cellular dysfunction and a multi-system disorder. Manifestations are present at birth including muscle hypotonia, a weak cry, and failure to thrive. Additional physical signs include hip dislocation, inguinal hernia, hepatomegaly, limitation of joint movement, and cutaneous changes. Coarse facial features and skeletal abnormalities become more conspicuous with time. A rapidly progressive psychomotor deterioration, developmental delay and growth failure are often noted with a limited life span of 10 years. Due to the aforementioned physical abnormalities, surgical and anesthetic care may be required. We present a 13-year-old girl with ML II who required anesthetic care for a total hip arthroplasty due to chronic right hip dislocation. Previous reports of anesthetic care for these patients are reviewed, end-organ involvement is discussed, and options for anesthetic care are presented. J Med Cases. 2017;8(7):203-206 doi: https://doi.org/10.14740/jmc2834w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».