Andersen–Tawil Syndrome: A Retrospective Analysis of Clinical and Electrocardiographic Characteristics
Notice bibliographique
Résumé
Andersen-Tawil syndrome is an autosomal dominant, multisystem disorder characterized by periodic paralysis, dysmorphic features and cardiac arrhythmias.Mutations in the KCNJ2 gene, which encodes potassium channels, have been identified in individuals with Andersen-Tawil syndrome.These individuals can present with typical electrocardiographic findings that can prognosticate their tendency to develop lethal arrhythmias.However, literature on cardiac and clinical findings in this population is scarce.We analyzed the clinical characteristics, electrocardiographic patterns and the risk of potentially malignant cardiac arrhythmias in seven subjects with Andersen-Tawil syndrome.All patients reported episodes of palpitations.Forty-two percent had syncope or presyncope and 28% had a history of periodic paralysis.A family history of sudden death was present in 42.8%.Electrocardiogram analysis showed prominent U-waves in 57%.The mean QTc and QUc intervals were 432.7±23.23 ms and 599.1±83.82ms, respectively.Exercise stress testing induced ventricular arrhythmias in all patients in the initial stages.The 24-h Holter monitoring showed frequent ventricular premature beats (85%) and episodes of nonsustained polymorphic or bidirectional ventricular tachycardia (71%).Patients with Andersen-Tawil syndrome have a significant clinical burden of ventricular arrhythmias that can progress to sudden cardiac death.The 24-h Holter monitoring and exercise stress test were highly efficient methods to detect the presence of potentially lethal ventricular arrhythmias and should be used in the diagnostic work-up of patients with Andersen-Tawil syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».