Genome-wide Variant-based Study of Genetic Effects with the Largest Neuroanatomic Coverage
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Brain image genetics provides enormous opportunities for examining the effects of geneticvariations on the brain. Many studies have shown that the structure, function, and abnormality (e.g., thoserelated to Alzheimer's disease) of the brain are heritable. However, which genetic variations contribute to thesephenotypic changes is not completely clear. Advances in neuroimaging and genetics have led us to obtaindetailed brain anatomy and genome-wide information. These data offer us new opportunities to identify geneticvariations such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) that affect brain structure. In this paper, we performa genome-wide variant-based study, and aim to identify top SNPs or SNP sets which have genetic effects withthe largest neuroanotomic coverage at both voxel and region-of-interest (ROI) levels. Based on the voxelwisegenome-wide association study (GWAS) results, we used the exhaustive search to nd the top SNPs or SNPsets that have the largest voxel-based or ROI-based neuroanatomic coverage. For SNP sets with >2 SNPs, weproposed an efficient genetic algorithm to identify top SNP sets that can cover all ROIs or a specific ROI.Results: We identified an ensemble of top SNPs, SNP-pairs and SNP-sets, whose effects have the largestneuroanatomic coverage. Experimental results on real imaging genetics data show that the proposed geneticalgorithm is superior to the exhaustive search in terms of computational time for identifying top SNP-sets.Conclusions: We proposed and applied an informatics strategy to identify top SNPs, SNP-pairs and SNP-setsthat have genetic effects with the largest neuroanatomic coverage. The proposed genetic algorithm others anefficient solution to accomplish the task, especially for identifying top SNP-sets.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».