Abstracts from The Immunodeficiency Canada–CSACI symposium
Notice bibliographique
Résumé
The immunological manifestation of significant T cell deficiency led to the decision to preform HSCT.At the age of 16 months our patient underwent HSCT with peripheral blood stem cells from a 9/10 HLA-matched unrelated donor.She received myeloablative conditioning with busulfan and cyclophosphamide.Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis consisted of alemtuzumab, cyclosporine and methylprednisolone.She continued to receive her antimycobacterial treatment.She had neutrophil engraftment on day +17, and had an unremarkable post-transplant course.At 6 months post-transplant, she developed acute GvHD of the skin and pancytopenia.She was treated with pulse doses of methylprednisolone with good response.She had an additional episode of hemolytic anemia a year later that was treated with a high dose of intravenous immunoglobulin (IVIg).One and a half years post-transplant she developed alopecia involving approximately 50% of the scalp which resolved with topical steroid treatment.At 2 years post-transplant she achieved full immune reconstitution and we were able to discontinue her IVIg replacement therapy and the antimycobacterial medication.Developmentally, at 4 years of age she still had expressive language delay and had inattentive, impulsive and hyperactive behavior diagnosed as ADHD.Conclusion: This is the first report of a patient of Inuit descent presenting with SCID phenotype due to autosomal recessive mutation in CORO1A.As well, this is the first description of homozygous missense mutations in CORO1A causing Coronin-1A deficiency.Our patient underwent successful HSCT with full immune reconstitution and is currently doing well.Interestingly, she demonstrates developmental delay as well as features of ADHD, which suggests that the decreased coronin-1A expression is the cause for the neurodevelopmental abnormalities.Progressive neurodegenerative manifestations in a patient with STAT1 dysfunction due to a novel mutation in the SH2 domain
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,105 | 0,024 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».