Clinical and molecular characteristics of pediatric gastrointestinal stromal tumors (GISTs)
Notice bibliographique
Résumé
8537 Background: GISTs are the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract in adults and are characterized by c-KIT expression (CD117). The natural history and molecular characteristics of these tumors in children are virtually unknown. Objective: Describe clinical characteristics, treatment, outcome, and molecular features of pediatric GISTs. Methods: Retrospective study of 6 patients with GIST seen at HSC over an 11-year period. DNA was extracted from tumor and amplified by exon 11 specific primers to determine mutational status. Analysis of other coding sequences of the gene is being performed and will be presented at the meeting Results: The characteristics of the patients are depicted in the table.The median age at diagnosis was 13.6 years (range 6.9–14.8 years).Four patients were female. Iron deficiency anaemia secondary to gastrointestinal (GI) hemorrhage was a presenting feature in all patients. The common primary site was the stomach. Five patients presented with localized disease; one had disseminated disease to omentum. Two patients had evidence of Carney's triad. All tumors were diffusely positive for CD117 and CD34. None of the three samples available for molecular analysis revealed an exon 11 c-KIT mutation. All of the tumors were surgically resected and none of the pts received chemotherapy. Disease recurred in 1 pt, 2 were lost to follow-up, and 4 remain alive.Conclusion: GISTs should be considered in the differential diagnosis of pediatric pts presenting with anaemia secondary to a GI hemorrhage. GISTs in the pediatric population preferentially occur in the second decade of life, arise in the stomach, and do not exhibit an exon 11 c- KIT mutation. The latter findings suggest that pediatric GISTs may have biological differences compared to adult GISTs. Multicenter trials are needed to better elucidate the natural history, molecular phenotype, and therapies for these pts. No significant financial relationships to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».