Abstract 756: Whole exome sequencing identifies frequent mutations of PTPRB and KDR in secondary angiosarcoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Angiosarcoma is an uncommon malignant vascular tumor that can occur anywhere on the body, with a predilection for the skin or soft tissues of the scalp and face. By whole exome sequencing, we identified recurrent somatic mutations in PTPRB, which encodes an endothelial-specific phosphatase that negatively regulates angiogenesis, in three secondary angiosarcoma tumors (3/10). In addition, four tumors harbored missense variants in the KDR gene, including three germline substitutions. Neither the PTPRB nor the KDR alterations were found in the 5 primary tumors studied. Copy number analysis derived from the exome and methylation data revealed frequent MYC amplification in the majority of secondary angiosarcoma tumors (9/10). Altogether, our data provide a comprehensive overview of genetic and epigenetic landscapes of angiosarcoma, and demonstrate that aberrant angiogenesis associated with PTPRB and KDR mutations may contribute to the pathogenesis of angiosarcoma. Citation Format: Tenzin Gayden, Brendan C. Dickson, Hamid Nikbakht, Pierre-Olivier Fiset, Nicolas De Jay, Javad Nadaf, David L. Burk, Albert Berghuis, Rebecca Gladdy, Jay Wunder, Robert Turcotte, Jacek Majewski, Nada Jabado. Whole exome sequencing identifies frequent mutations of PTPRB and KDR in secondary angiosarcoma [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2019; 2019 Mar 29-Apr 3; Atlanta, GA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2019;79(13 Suppl):Abstract nr 756.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».