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Enregistrement W4249779511 · doi:10.1002/9780470015902.a0021466

Molecular Genetics of Polygenic Hypertension

2008· other· en· W4249779511 sur OpenAlexafffund
Alan Y. Deng

Notice bibliographique

RevueEncyclopedia of Life Sciences · 2008
Typeother
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchWellcome Trust
Mots-clésQuantitative trait locusEpistasisGenetic architectureBiologyGeneticsCandidate geneMultiplexPopulationFamily-based QTL mappingGenomeGenome-wide association studyGenetic linkageTraitGenetic associationMendelian inheritanceGeneComputational biologyGene mappingSingle-nucleotide polymorphismGenotypeMedicineComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Contrasting to rare monogenic forms of hypertension, essential hypertension is the most clinically diagnosed ailment leading to high morbidity and mortality; however, its underlying mechanisms continue to be undeciphered. To assist this endeavor, investigations utilizing rodent models have revealed multiplex genetic architecture for quantitative trait loci (QTLs), for blood pressure (BP), elaborate QTL–QTL interactions and efficacious genome regulations of QTL functions. Although BP is a quantitatively measured trait manifesting in a continuous variation, each QTL governing it appears to behave as an independent and ‘monogenic’ Mendelian determinant. Some QTLs are functionally modularized by epistasis that implies a common pathway or cascade; whereas others belong to parallel epistatic modules. These insights suggest that similar genetic mechanisms probably shepherd the genetic architecture for essential hypertension. Translation of gene discovery to therapeutic targets and diagnostic tools will require a consolidation of functional validation of genes in animal models with association studies in targeted human populations. Key Concepts The quantitative governance of blood pressure variations is realized by several genes or quantitative trait loci (QTLs). Each QTL can operate autonomously and comports in a ‘monogenic’ pattern. Those QTLs that occur to mutually conceal their BP effects can be epistatically modularized, consequently, solving the conundrum of overabundant QTLs in the genome. Despite the puissance of QTLs, potent genome regulations can disallow QTLs to influence blood pressure (BP). In both human and animal association/linkage studies, population‐dependence and the influence of genome heterogeneity on exhibiting the amplitude of BP effect are frequently observed occurrences.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2008
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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