A170 A NEW PEDIATRIC INTESTINAL PSEUDO-OBSTRUCTION SYNDROME BY SGOL1 MUTATION: A LATE-ONSET BUT SEVERE DIGESTIVE PHENOTYPE.
Notice bibliographique
Résumé
Pediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) is a rare and severe gut motility disorder associated with a high morbidity and a high mortality rate. The majority of PIPO are of primary origin. Prenatal symptoms can be detected in about 20 % of children and the symptoms start by one year of age in 80%. Up to 60 - 80% of patients require parenteral nutrition. In 2014, Chetaille et al. described a new cohesinopathy affecting gut and heart rhythm by a SGOL1 mutation (Nat Gen 2014;46(11):1245–9). We report here 4 cases of PIPO with SGOL1 mutation with an extensive description of their digestive phenotype and nutritional long term follow-up. All data were retrospectively collected from patients’ files. The ethical committees at all participating institutions approved the study, and all participants gave informed consent. The median (range) age at the end of follow-up was 18 years (14 - 19). All the patients presented initially with the classical PIPO symptoms with vomiting, abdominal distension and abdominal pain at the age of 4.5 years (2.7 - 8). Contrast studies showed massively distended small bowel and colon in the 4 patients. Antroduodenal manometry was performed in 3 patients and was abnormal in all with a neuropathic pattern and lack of response to IV erythromycin. Parenteral nutrition (PN) was started at 13 years (6.5 - 14) due to failure to thrive and intestinal failure. At initiation of PN, the median PN energy intake represented 85.5 % (53 - 100) of the resting energy expenditure and the median weight loss was of 15 percentiles (9 - 47) and of 24 percentiles (16 - 77) for height. All patients but one were on PN at the end of the follow-up. Two patients had an ileostomy at 6 years and a gastrostomy at 5 and 11 years respectively. Three patients required a pacemaker for sinusal dysfunction at the time of PIPO diagnosis. Cohesinopathy with SGOL1 mutation represent a late-onset but severe PIPO etiology associated with severe bradycardia. None
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».