EPN-31MOLECULAR REFINEMENT OF PEDIATRIC POSTERIOR FOSSA EPENDYMOMA
Notice bibliographique
Résumé
Recently, we identified nine distinct molecular groups of ependymoma across all age groups, three in each major anatomical compartment of the CNS: spinal, posterior fossa, and supratentorial. These nine molecular groups are genetically, epigenetically, transcriptionally, demographically, and clinically distinct. Pediatric intracranial ependymomas were either affiliated with one of two supratentorial groups characterized by RELA or YAP1 fusion genes, or with the PFA group in the hindbrain. Observing distinct outcomes among children with PFA ependymomas, the largest molecular group, we tested the hypothesis that further molecular diversity exists among these tumors. The genome-wide DNA methylation profiles of 432 pediatric PFA ependymomas with a complete set of clinical data were analyzed by unsupervised consensus hierarchical clustering and principal component analysis, which identified three distinct molecular subgroups of PFA ependymoma: PFA-1, PFA-2, and PFA-3. PFA-1 and PFA-2 showed different chromosomal copy number alterations and comprised tumors almost exclusively from infants, while PFA-3 ependymomas were generally from older children. The PFA-3 subgroup was significantly enriched for gain of 1q. Distinct developmental gene expression profiles and radiological characteristics on pre-operative MR imaging suggested separate anatomic origins for the infant subgroups PFA-1 and PFA-2. Survival analyses identified PFA-3 as having the poorest outcome. Multivariate analysis revealed molecular subgroup, grade of resection and gain of 1q as independent prognostic indicators among PFA tumors. We conclude that further molecular refinement of pediatric PFA ependymomas, with their division into three distinct molecular subtypes, has clinical utility and the potential for enhanced risk assessment or therapeutic stratification.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».