Presented Abstracts from the Thirty Sixth Annual Conference of the National Society of Genetic Counselors (Columbus, OH, September 2017)
Notice bibliographique
Résumé
A critical bottleneck in genomics is the mismatch of large volumes of results to the capacity of the current standard of returning results in-person by a genetic counselor.To test a web-based alternative to in-person results return, we designed a web platform that integrated education regarding carrier results with individualized test results and compared return of results through this platform to the same information returned by a counselor in a randomized controlled non-inferiority trial.Our outcomes included knowledge, testspecific distress, risk worry, decisional conflict, and communication of results to family members and healthcare providers.We randomized 462 participants into web or counselor arms.There were no statistically significant differences in socio-demographic differences between arms.One to seven carrier results were returned to each participant.The web was non-inferior to the counselor on outcomes assessed six months after return of results including: knowledge (d = 0.18; upper limit of 97.5%CI = 0.63; non-inferiority margin = 1), distress (d = -0.54;lower limit of 97.5%CI = -1.00;NFM = -1), risk worry (d = -0.10;lower limit of 97.5%CI = -0.32;NFM = -0.5),and decisional conflict (d = -1.18;lower limit of 97.5%CI = -2.66;NFM = -6).There were no significant differences between education arms in disclosure rates to children, siblings, or providers.Participants with children experienced significantly more decisional conflict when educated by the web, but the lower limit did not cross the non-inferiority margin.No other differences in outcomes were found between parents and non-parents.This wellpowered trial demonstrates non-inferiority of web-based communication of carrier results and should spur efforts to shift the communication of certain information about genomic test results from the clinic to the Internet to improve efficiency and reduce healthcare costs, allowing genetic counselors to prioritize in-person return of more threatening health risk information from sequencing.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,260 | 0,059 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».