Faculty Opinions recommendation of Polygenic risk scores for prediction of breast cancer and breast cancer subtypes.
Notice bibliographique
Résumé
Stratification of women according to their risk of breast cancer based on polygenic risk scores (PRSs) could improve screening and prevention strategies.Our aim was to develop PRSs, optimized for prediction of estrogen receptor (ER)-specific disease, from the largest available genome-wide association dataset and to empirically validate the PRSs in prospective studies.The development dataset comprised 94,075 case subjects and 75,017 control subjects of European ancestry from 69 studies, divided into training and validation sets.Samples were genotyped using genome-wide arrays, and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected by stepwise regression or lasso penalized regression.The best performing PRSs were validated in an independent test set comprising 11,428 case subjects and 18,323 control subjects from 10 prospective studies and 190,040 women from UK Biobank (3,215 incident breast cancers).For the best PRSs (313 SNPs), the odds ratio for overall disease per 1 standard deviation in ten prospective studies was 1.61 (95%CI: 1.57-1.65)with area under receiver-operator curve (AUC) ¼ 0.630 (95%CI: 0.628-0.651).The lifetime risk of overall breast cancer in the top centile of the PRSs was 32.6%.Compared with women in the middle quintile, those in the highest 1% of risk had 4.37-and 2.78-fold risks, and those in the lowest 1% of risk had 0.16-and 0.27-fold risks, of developing ER-positive and ER-negative disease, respectively.Goodness-of-fit tests indicated that this PRS was well calibrated and predicts disease risk accurately in the tails of the distribution.This PRS is a powerful and reliable predictor of breast cancer risk that may improve breast cancer prevention programs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,044 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,005 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,483 | 0,307 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».