PhenomeCentral: 7 years of rare disease matchmaking
Notice bibliographique
Résumé
A major challenge in validating genetic causes for patients with rare diseases (RDs) is the difficulty in identifying other RD patients with overlapping phenotypes and variants in the same candidate gene. This process, known as matchmaking, requires robust data sharing solutions in order to be effective. In 2014 we launched PhenomeCentral, a RD data repository capable of collecting computer-readable genotypic and phenotypic data for the purposes of RD matchmaking. Over the past 7 years PhenomeCentral’s features have been expanded and its dataset has consistently grown. There are currently 1,615 users registered on PhenomeCentral, which have contributed over 12,000 patient cases. Most of these cases contain detailed phenotypic terms, with a significant portion also providing genomic sequence data or other forms of clinical information. Matchmaking within PhenomeCentral, and with connections to other data repositories in the Matchmaker Exchange, have collectively resulted in over 60,000 matches, which have facilitated multiple gene discoveries. The collection of deep phenotypic and genotypic data has also positioned PhenomeCentral well to support next generation of matchmaking initiatives that utilize genome sequencing data, ensuring that PhenomeCentral will remain a useful tool in solving undiagnosed RD cases in the years to come.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,067 | 0,124 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,003 |
| Communication savante | 0,014 | 0,020 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,023 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,019 | 0,015 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».