Metabolic diseases
Notice bibliographique
Résumé
Aim & Method: To describe the features of two children with Prader-Willi Syndrome (PWS) and Complex-1 deficiency.Results: Two children presented as neonates with hypotonia, feeding difficulties and growth retardation.Development was subsequently delayed.CPK, thyroid function, VLCFAs, ammonia and organic acids were normal.Serum lactate was normal in Case 1 and mildly elevated in Case 2. ABRs revealed delayed conductions of waves I-III.VEPs, EMG, NCS were normal.Neuroimaging showed mild cerebral volume loss.Muscle biopsy revealed a normal checkerboard pattern of Type I and II fibres and 1 mottled fibre (Gomori-trichrome staining) in Case I. Type II fibres predominated in Case 2. Mitochondrial stains for NADH, LDH, SDH and COX were normal.E/M revealed normal mitochondria and no lipid or glycogen accumulation.Mitochondrial enzyme analysis demonstrated unmeasurable NADH cytochrome-Creductase activity in Case 1 and decreased activity of 11.7 nmol/min/mg mitochondrial protein (controls 94.6± 9.5) in Case 2. Succinate cytochrome-C-reductase activity was reduced in Case 2 at 47 (controls 102 ± 6.9) but normal in Case 1. COX activities were normal.In skin fibroblasts the lactate/pyruvate ratio was slightly elevated.The Prader-Willi phenotype became evident after 1 year of age.No deletion was detected in region 15q11-q13 with G-banding or FISH, however the methylation pattern was abnormal.Parental samples confirmed maternal uniparental heterodisomy of PWS. Conclusion:The occurence of Complex-1 deficiency in PWS is likely a secondary rather than a primary event, but may contribute to the PWS clinical phenotype in certain cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».