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Enregistrement W4252998000 · doi:10.1002/9780470015902.a0005157.pub2

<scp>XYY</scp> Syndrome

2012· other· en· W4252998000 sur OpenAlexaff
Sharan Goobie, Chitra Prasad

Notice bibliographique

RevueEncyclopedia of Life Sciences · 2012
Typeother
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensLondon Health Sciences CentreWestern University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésKaryotypeShort statureTurner syndromeAneuploidyChromosomeLearning disabilityPsychologyPediatricsGeneticsBiologyMedicineDevelopmental psychologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract XYY syndrome is a genetic condition in which males have 47 chromosomes instead of the usual 46 chromosomes. The karyotype is written as 47,XYY as these males have an extra Y chromosome. XYY occurs in approximately one in 1000 live male births and falls into the category of sex chromosome aneuploidy. Males with XYY often have tall stature but otherwise are not significantly different in physical appearance compared to other men. They are generally healthy; however, some XYY men can have learning disabilities or behaviour problems. It is possible that the information we know about XYY syndrome in the medical literature may be biased, as healthy, developmentally normal males do not often have a reason to have a karyotype performed. We may overestimate some of the problems associated with XYY such as learning disabilities and behaviour problems, as these are common reasons for children to have a karyotype. Key Concepts: Males with XYY syndrome have 47 chromosomes, which includes an extra Y chromosome. Males with XYY syndrome appear physically normal, however often have tall stature. Males with XYY syndrome generally have normal intelligence, however some may have learning disabilities or behaviour issues. Males with XYY syndrome do not have criminal tendencies as suggested in the older literature.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: Autre
Score de désaccord entre enseignants0,064
Score d'incertitude au seuil0,213

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0640,013

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,261
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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