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Enregistrement W4253038503 · doi:10.1017/thg.2017.47

Abstracts for the 41st Human Genetics Society of Australasia Annual Scientific Meeting Brisbane, Queensland August 5–8, 2017

2017· article· en· W4253038503 sur OpenAlexaff

Notice bibliographique

RevueTwin Research and Human Genetics · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenSickKids FoundationUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPublishingProject commissioningLibrary scienceAction (physics)Content (measure theory)Political scienceComputer scienceLawMathematics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Germline mutations in cancer predisposition genes are increasingly being used to inform breast cancer treatment, resulting in an increased number of Familial Cancer Centre referrals for treatmentfocused genetic testing (TFGT). TFGT requires urgency not typical in genetic testing for familial cancers. This urgency presents psychosocial challenges for our clients and, as genetic counselors, the necessity to increase our understanding of chemotherapy options and surgical interventions. A collaboration between genetic counselors and oncologists at the Parkville Familial Cancer Centre (PFCC) led to the development of an annotated clinical pathway, outlining typical breast cancer treatment options and the key time points where genetic testing may have an impact on treatment. Through the use of case studies, we highlight genetic counseling challenges faced as a result of TFGT, as well as psychosocial and clinical impacts specific to TFGT. The development of an annotated clinical pathway has informed our intake process for TFGT referrals. We are now better able to understand the possible psychosocial impacts of genetic testing for our patients undergoing TFGT and have an improved understanding of the common medical treatment pathways for breast cancer. Furthermore, the psychosocial challenges that arise during TFGT are important considerations as mainstreaming programs move this type of testing away from the genetics clinic and into an oncological setting.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,348
Score d'incertitude au seuil0,998

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0030,002
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,122
Tête enseignante GPT0,407
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2017
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Résumé présentoui

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