Notice bibliographique
Résumé
Objective: The Scottish Genetic and Autoimmune Childhood Epilepsy (GACE) study takes a prospective population-based approach to the investigation of new onset epilepsy and complex febrile seizures, allowing us to estimate the degree to which genetic and autoimmune aetiologies contribute.We expect to recruit >300 cases over 3 years (2014)(2015)(2016)(2017).Method: Patients are recruited from all 21 centres seeing children with febrile or afebrile seizures in the Scottish National Health Service.We use multiple sources to identify cases.Inclusion criteria: child under the age of 3 years (<3y) with newly diagnosed epilepsy; child <3 years presenting with febrile or afebrile status epilepticus (seizure >10 minutes); child <3 years presenting with 2 or more febrile or afebrile seizures within 24-hours; neonatal seizures continuing beyond day 28.Exclusion criterion: structural/metabolic aetiology already established.Consent was taken for genetic testing (104 gene epilepsy panel), autoimmune testing (10 autoantibodies), and clinical follow-up.Data is stored on a national web-based clinical system.Results: We present preliminary results.As of September 2016 we have recruited 216 patients, of whom 154 (71%) had been given a diagnosis of epilepsy by the time of recruitment.The incidence of epilepsy <3 years (without an established structural/metabolic cause) in Scotland is 1 in 788 live births.So far 20% of those cases tested have a positive genetic aetiology, and 7% have antibody positivity for pathologically relevant epitopes.The most frequently occurring genetic aetiology is SCN1A mutation (7 cases).All SCN1A-positive cases had suspected Dravet syndrome at recruitment.The incidence of SCN1A-positive Dravet syndrome in this population is 1 in 17,300 live births.Conclusion: Positive genetic and autoantibody test results occur in a significant proportion of children <3 years presenting with new onset epilepsy and complex febrile seizures.Prospective follow-up of this cohort will reveal the extent to which aetiology correlates with prognosis and guides management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,790 | 0,581 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».