Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genetic counselling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease. Genetic counselling educational programmes focus on mastery of basic genetics principles, knowledge of medical genetics within a wide range of medical subspecialties and expertise in counselling techniques and ethical issues related to genetic conditions. Graduate education programmes first developed in the United States, where genetic counselling is generally practised by master's prepared allied health professionals. In the past 45 years, the profession has grown to over 4000 certified genetic counsellors in the United States and Canada, with 61 graduate educational programmes in 17 countries. Models of genetic counselling and genetic counsellor education develop differently in different countries and different healthcare systems. Key Concepts Genetic counselling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease. Genetic counsellors are allied health professionals who have graduate education in medical genetics and the psychosocial and ethical aspects of genetic disease, as well as specialised training in counselling techniques. Genetic counsellors work in many clinical settings (e.g. perinatal genetics, cancer genetics, clinical genetics and subspecialty clinics) and in public health and policy; diagnostic laboratories; research; industry settings and advocacy and other not‐for‐profit genetics groups. Genetic counsellors' roles are expanding as they more frequently work in nonclinical settings and newer clinical settings. Clinical genetic counsellors collect and assess medical information leading to a diagnosis; calculate and provide risk information; discuss options; facilitate genetic testing and provide psychosocial support and counselling to aid patients and their families to adapt to conditions with a genetic component. Genetic counsellors educate clients, other medical professionals and the public about natural history, inheritance, testing, management and prevention of genetic disease. In the United States and Canada, genetic counselling has developed a strong professional identity with a professional society, certification of genetic counsellors, accreditation of training programmes, a Code of Ethics, a professional journal, a national scope of practice, licensure and practice‐based competencies. Genetic counselling is rapidly becoming an international profession with membership in the Transnational Alliance for Genetic Counseling of 61 graduate programmes in 17 countries across 5 continents.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,398 | 0,134 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».