Growth hormone therapy in HHRH
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria (HHRH) (SLC34A3 gene, OMIM 241530) is an autosomal recessive disorder that results in a loss of function of the sodium-phosphate NPT2c channel at the proximal tubule. Phosphate supplementation rarely improves serum phosphate, hypercalciuria, nephrocalcinosis, 1,25(OH)2 vitamin D (1,25(OH)2D) levels or short stature. We describe 23Na MRI and the successful use of recombinant human growth hormone (rhGH) and Fluconazole to improve growth (possibly confounded by puberty) and hypercalciuria in a now 12-year-old male with HHRH (novel homozygous SLC34A3 mutation, c.835_846 + 10del.T). The patient had chronic bone pain, hypophosphatemia (0.65 mmol/L[reference interval 1.1–1.9]), pathological fractures and medullary nephrocalcinosis/hypercalciuria (urinary calcium/creatinine ratio 1.66 mol/mmol[<0.6]). TmP/GFR was 0.65 mmol/L[0.97–1.64]; 1,25(OH)2D was >480 pmol/L[60–208]. Rickets Severity Score was 4. Treatment with 65 mg/kg/day of sodium phosphate and potassium citrate 10 mmol TID failed to correct the abnormalities. Adding rhGH at 0.35 mg/kg/week to the phosphate therapy, improved bone pain, height z-score from −2.09 to −1.42 over 6 months, without a sustained effect on TmP/GFR. Fluconazole was titrated to 100 mg once daily, resulting for the first time in a reduction of the 1,25(OH)2D to 462 and 426 pmol/L; serum phosphate 0.87 mmol/L, and calcium/creatinine ratio of 0.73. 23Na MRI showed normal skin (z-score + 0.68) and triceps surae muscle (z-score + 1.5) Na+ levels; despite a defect in a sodium transporter, hence providing a rationale for a low sodium diet to improve hypercalciuria. The addition of rhGH, Fluconazole and salt restriction to phosphate/potassium supplementation improved the conventional therapy. Larger studies are needed to confirm our findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».