The Benefit of Multigene Panel Testing for the Diagnosis and Management of the Genetic Epilepsies
Notice bibliographique
Résumé
With the increasing use of genetic testing in pediatric epilepsy, it is important to describe the diagnostic outcomes as they relate to clinical care. The goal of this study was to assess the diagnostic yield and impact on patient care of genetic epilepsy panel testing. We conducted a retrospective chart review of patients at the Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) who had genetic testing between the years of 2013-2020. We identified 227 patients that met criteria for inclusion. The majority of patients had their testing performed as "out-of-province" tests since province-based testing during this period was limited. The diagnostic yield for multi-gene epilepsy panel testing was 17% (39/227) and consistent with the literature. Variants of unknown significance (VUS) were reported in a significant number of undiagnosed individuals (77%; 128/163). A higher diagnostic rate was observed in patients with a younger age of onset of seizures (before one year of age; 32%; 29/90). A genetic diagnosis informed prognosis, recurrence risk counselling and expedited access to resources in all those with a diagnosis. A direct change in clinical management as a result of the molecular diagnosis was evident for 9% (20/227) of patients. The information gathered in this study provides evidence of the clinical benefits of genetic testing in epilepsy and serves as a benchmark for comparison with the current provincial Ontario Epilepsy Genetic Testing Program (OEGTP) that began in 2020.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».