The Benefit of Multigene Panel Testing for the Diagnosis and Management of the Genetic Epilepsies
Notice bibliographique
Résumé
With the increasing use of genetic testing in pediatric epilepsy, it is important to describe the diagnostic outcomes as they relate to clinical care. The goal of this study was to assess the diagnostic yield and impact on patient care of genetic epilepsy panel testing. We conducted a retrospective chart review of patients at the Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) who had genetic testing between the years of 2013-2020. We identified 227 patients that met criteria for inclusion. The majority of patients had their testing performed as "out-of-province" tests since province-based testing during this period was limited. The diagnostic yield for multi-gene epilepsy panel testing was 17% (39/227) and consistent with the literature. Variants of unknown significance (VUS) were reported in a significant number of undiagnosed individuals (77%; 128/163). A higher diagnostic rate was observed in patients with a younger age of onset of seizures (before one year of age; 32%; 29/90). A genetic diagnosis informed prognosis, recurrence risk counselling and expedited access to resources in all those with a diagnosis. A direct change in clinical management as a result of the molecular diagnosis was evident for 9% (20/227) of patients. The information gathered in this study provides evidence of the clinical benefits of genetic testing in epilepsy and serves as a benchmark for comparison with the current provincial Ontario Epilepsy Genetic Testing Program (OEGTP) that began in 2020.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».