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Enregistrement W4280519287 · doi:10.12688/f1000research.109080.2

Recommendations for the formatting of Variant Call Format (VCF) files to make plant genotyping data FAIR

2022· preprint· en· W4280519287 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueF1000Research · 2022
Typepreprint
Langueen
DomaineComputer Science
ThématiqueResearch Data Management Practices
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilHorizon 2020 Framework ProgrammeGerman Network for Bioinformatics InfrastructureBundesministerium für Bildung und ForschungEuropean Commission
Mots-clésDisk formattingMetadataComputer scienceInformation retrievalIdentifierWorld Wide WebProgramming language

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

<ns3:p>In this opinion article, we discuss the formatting of files from (plant) genotyping studies, in particular the formatting of metadata in Variant Call Format (VCF) files. The flexibility of the VCF format specification facilitates its use as a generic interchange format across domains but can lead to inconsistency between files in the presentation of metadata. To enable fully autonomous machine actionable data flow, generic elements need to be further specified.</ns3:p> <ns3:p>We strongly support the merits of the FAIR principles and see the need to facilitate them also through technical implementation specifications. They form a basis for the proposed VCF extensions here. We have learned from the existing application of VCF that the definition of relevant metadata using controlled standards, vocabulary and the consistent use of cross-references via resolvable identifiers (machine-readable) are particularly necessary and propose their encoding.</ns3:p> <ns3:p>VCF is an established standard for the exchange and publication of genotyping data. Other data formats are also used to capture variant data (for example, the HapMap and the gVCF formats), but none currently have the reach of VCF. For the sake of simplicity, we will only discuss VCF and our recommendations for its use, but these recommendations could also be applied to gVCF. However, the part of the VCF standard relating to metadata (as opposed to the actual variant calls) defines a syntactic format but no vocabulary, unique identifier or recommended content. In practice, often only sparse descriptive metadata is included. When descriptive metadata is provided, proprietary metadata fields are frequently added that have not been agreed upon within the community which may limit long-term and comprehensive interoperability. To address this, we propose recommendations for supplying and encoding metadata, focusing on use cases from plant sciences. We expect there to be overlap, but also divergence, with the needs of other domains.</ns3:p>

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,015
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCommunication savante, Science ouverte
Catégories consensuellesScience ouverte
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,317
Score d'incertitude au seuil0,997

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0150,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0040,007
Science ouverte0,0280,099
Intégrité de la recherche0,0000,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,409
Tête enseignante GPT0,461
Écart entre enseignants0,052 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle