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Enregistrement W4281293590 · doi:10.1101/2022.05.18.492177

Developmental Coordination Disorder: What Can We Learn From Recombinant Inbred Mice Using Motor Learning Tasks and Quantitative Trait Locus Analysis

2022· preprint· en· W4281293590 sur OpenAlexaff
Kamaldeep Gill, Jeffy Rajan Soundara Rajan, Eric Chow, David G. Ashbrook, Robert W. Williams, Jill G. Zwicker, Dan Goldowitz

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2022
Typepreprint
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueChildren's Physical and Motor Development
Établissements canadiensSunny Hill Health Centre for ChildrenBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésQuantitative trait locusInbred strainHeritabilityBiologyGeneticsPhenotypeGenetic architectureLocus (genetics)TraitMotor skillCandidate geneGenetic linkageGeneGenetic correlationPsychologyDevelopmental psychologyNeuroscienceGenetic variationComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Developmental Coordination Disorder (DCD) is a motor skills disorder that affects 5-6% of all school-aged children. There is an indication that DCD has an underlying genetic component due to its high heritability. Therefore, we we have explored the use of a recombinant inbred family of mice known as the BXD panel to understand the genetic basis of complex traits (i.e., motor learning) through identification of Quantitative Trait Loci (QTLs). The overall aim of this study was to utilize the QTL approach to evaluate the genome-to-phenome correlation in BXD strains of mice in order to to better understanding the human presentation of DCD. Results in this current study indicate there is a spectrum of motor learning in the pre-selected BXD strains of mice with a spectrum between high and low learning capabilities. Five lines – BXD15, BXD27, BXD28, BXD75, and BXD86 – exhibited the most DCD-like phenotype, when compared to other BXD lines of interest. The results indicate that BXD15 and BXD75 struggled primarily with gross motor skills, BXD28 primarily had difficulties with fine motor skills, and BXD27 and BXD28 lines struggled with both fine and gross motor skills. The functional roles of significant QTL genes were assessed in relation to DCD-like behavior. Only Rab3a (Ras-related protein Rab-3A) emerged as a best candidate gene for the horizontal ladder rung task. This gene is found to be associated with brain and skeletal muscle development. This is the first study to specifically examine the genetic linkage of DCD using BXD lines of mice.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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