Rates and spectra of <i>de novo</i> structural mutation in <i>Chlamydomonas reinhardtii</i>
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genetic variation originates from several types of spontaneous mutation, including single nucleotide substitutions, short insertions and deletions (INDELs), and larger structural changes. Structural mutations (SMs) drive genome evolution and are thought to play major roles in evolutionary adaptation, speciation and genetic disease, including cancers. Sequencing of mutation accumulation (MA) lines has provided estimates of rates and spectra of single nucleotide and INDEL mutations in many species, yet the rate of new SMs is largely unknown. Here, we use long-read sequencing to determine the full mutation spectrum in MA lines derived from two strains (CC-1952 and CC-2931) of the green alga Chlamydomonas reinhardtii . The SM rate is highly variable between strains and MA lines, and SMs represent a substantial proportion of all mutations in both strains (CC-1952 6%; CC-2931 12%). The SM spectra also differs considerably between the two strains, with almost all inversions and translocations occurring in CC-2931 MA lines. This variation is associated with heterogeneity in the number and type of active transposable elements (TEs), which comprise major proportions of SMs in both strains (CC-1952 22% and CC-2931 38% of SMs). In CC-2931, a Crypton and a previously undescribed type of DNA element caused 71% of chromosomal rearrangements, while in CC-1952 a Dualen LINE was associated with 87% of duplications. Other SMs, notably many large duplications in CC-2931, were likely products of various double-strand break repair pathways. Our results demonstrate that diverse types of SMs occur at substantial rates and support prominent roles for SMs and TEs in evolution.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».